В настоящее время уделяется большое внимание ранней диагностике врождённых пороков развития (ВПР) и наследственных хромосомных болезней. Для этого проводятся скрининги – массовые обследования всех или отобранных по определённым параметрам беременных женщин. Основная цель исследований – формирование групп высокого риска по рождению детей с наследственной патологией для проведения дополнительных анализов.